Apert sindromi, shuningdek, akrosefalosindaktiliya deb ham ataladi, bu genetik kasallikdir. Mavjud tadqiqotlarga ko'ra, har 65,000 dan 200,000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasi ta'sirlanishi, erkaklarda ham, ayollarda ham kasallanish darajasi bir xil bo'lishi taxmin qilinmoqda. Kasallikning tarqalishi otalik chizig'ining yoshi bilan sezilarli darajada oshadi va erkak jinsiy hujayralarida selektiv afzalliklarga ega ekanligiga ishoniladi. Sindrom to'liq penetratsiyaga ega, ammo uning namoyon bo'lishi har xil bo'lib, deformatsiyalarning og'irligiga ta'sir qilmaydigan bir oilada turli xil fenotiplarga olib keladi.
Apert sindromining uchta asosiy xarakterli xususiyati mavjud: qo'l va oyoqlarning sindaktiliyasi (ayniqsa, qo'l va oyoq barmoqlarida 2, 3, 4 va 5 raqamlarining birlashishi), o'rtacha darajadan past intellekt va o'ziga xos yuz xususiyatlari, shu jumladan keng o'rnatilgan ko'zlar va o'rta yuzning retrusioni.
Xususan:
Sindaktiliya: qo'lda 2, 3, 4 va 5 raqamlarining birlashishi, oyoqlarda esa to'liq sindaktiliya.
Aql-idrok: Ba'zilar taxminan 2 yoshga to'lgunga qadar ota-onalarini tanimaydilar yoki gapirishni boshlamaydilar va aql bolalar uchun o'rtacha yoshdan pastroqdir.
Yuzning deformatsiyalari: o'rta yuzning qattiq retrusiyasi, keng ko'z va ko'z olmalari.
Belgilangan belgilarga qo'shimcha ravishda, og'iz tizimining anormal rivojlanishi mumkin. Markaziy asab tizimi ko'pincha funktsional buzilishlar, suyak tikuvlarining muddatidan oldin yopilishi va og'ir holatlarda intrakranial bosimning oshishi belgilari bilan bog'liq. Spina bifida, qo'shma kontrakturalar va yurak-qon tomir tizimidagi anomaliyalar ham mumkin.
Ushbu kasallik bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning o'lim darajasi nisbatan yuqori bo'lganligi sababli, keksa ota-onalarning bolalari, ayniqsa ortib borayotgan paritet bilan, ta'sirlanish ehtimoli yuqori. Shu sababli, anormalliklarni erta aniqlash va optimal naslchilik uchun to'g'ri parvarish va aralashuvni ta'minlash uchun akusherlik bo'limida muntazam prenatal tekshiruvlar tavsiya etiladi.
Apert sindromini davolashning optimal davri tug'ilgandan keyin taxminan oltinchi oy bo'lib, bolaning yurak-o'pka rivojlanishi yaxshi bo'ladi. Bu vaqtda barmoqlar va oyoq barmoqlaridagi eritilgan terining ajralishi kattaroq bolalarga qaraganda kamroq bo'ladi, bu esa yaxshiroq tiklanish uchun erta aralashuvni hal qiluvchi ahamiyatga ega.
Issiq teglar: belkurak qo'l ajratish jarrohlik, Xitoy belkurak qo'l ajratish jarrohlik shifokor
